๋ค๋ฅธ ์ฃผ์ ๋ง์ฑ์งํ๋ ๋ง์ฐฌ๊ฐ์ง์ง๋ง ํตํ๋ ์ ์ ์ ์ํด ์ด๋ฐ๋ ์ ์๋์ง์ ๋ํ ๋ง์ ์ฐ๊ตฌ๊ฐ ์งํ๋์ด ์์ต๋๋ค. ๋ ์ฌ-๋ํ ์ฆํ๊ตฐ(Lesch-Nyhan syndrome)์ด๋ ์ผ๋ฆฌ-์๊ทธ๋ฐ๋ฌ(Kelly Seegmiller syndrome) ์ฆํ๊ตฐ์ฒ๋ผ ์ ์ฅ์ผ๋ก ์์ฐ์ ๋ฐฐ์ถํ๋ ํจ์ ์ค ํ๋๊ฐ ๊ฒฐํ๋๊ฑฐ๋ ํจ์์ ์์ฐ๋์ด ์์ฃผ ์ ์ ๊ฒฝ์ฐ ์์ฐ ์์น๊ฐ ์ฆ๊ฐํ๋ ์ ์ฒ์ ์ธ ์งํ์ด ์์ต๋๋ค.
์ด๋ ๊ฒ ๋๋ ทํ ์ ์ ์ ์ธ ์์ธ์ด ์์ ๊ฒฝ์ฐ ํตํ์ ํผํ๊ธฐ๊ฐ ํ๋ค์ง๋ง ์ผ๋ฐ์ ์ผ๋ก ํตํ์ ๋น๋จ๋ณ์ด๋ ์๋ ๋ฅด๊ธฐ ์งํ๋งํผ ์ ์ ๊ณผ์ ๊ด๋ จ์ฑ์ด ํฌ์ง ์์ต๋๋ค. ์ฐ๊ตฌ์ ๋ฐ๋ผ ๋ค์ ๋ค๋ฅด์ง๋ง ๋๋ต 18ํผ์ผํธ ์ ๋์ ํตํ ํ์๊ฐ ๊ฐ์กฑ๋ ฅ์ ๋ณด์ธ๋ค๊ณ ํ์ง์. ์ผ๋ฐ์ธ๋ค์ ํตํ ๋ฐ๋ณ์ ์์ด์ ์ ์ ์ ์์ธ์ด ํจ์ฌ ๋ ํฌ๋ค๊ณ ์๊ฐํ์ง๋ง ์ ์ ์ ์ผ๋ถ์๊ฒ๋ง ํด๋น๋๋ฉฐ ์์ต๊ด ๋ฑ ๋ค๋ฅธ ์์ธ์ด ํจ์ฌ ๋ ์ค์ํฉ๋๋ค.
๋ฌธ์ ๊ฐ ์๋ ์ ์ ์์ ์ข์ง ์์ ์ํ๋ฐฉ์๊ณผ ์์ต๊ด ๋ฑ ์ฌ๋ฌ ๊ฐ์ง ์์ธ์ด ๋ํด์ง ๋ ํตํ์ด ๋ฐ๋ณํ๊ฒ ๋ฉ๋๋ค. ๋ฐ๊ฟ ๋งํ๋ฉด ํตํ์ ์ ๋ฐํ๋ ์ ์ ์๊ฐ ์๋ค๊ณ ํด๋ ์ข์ ์์ต๊ด๊ณผ ์ํ์ต๊ด์ ์ ์งํ๋ค๋ฉด ํตํ์ ๊ฑธ๋ฆฌ์ง ์์ ๊ฐ๋ฅ์ฑ์ด ๋์ต๋๋ค. ํตํ๊ณผ ๊ด๋ จ์ด ๊น์ ์ ์ ์๋ก๋ URAT1, SLC2A9 ๋ฑ์ด ์๋๋ฐ ์ ์ฅ์์ ์์ฐ์ ์ด๋ฐํ๋ ๋จ๋ฐฑ์ง ์์ค์ ๊ฒฐ์ ํฉ๋๋ค. ์์ฐ์ ๋ฐ์ผ๋ก ๋ด๋ณด๋ด๋ ์ด๋ฐ์ฒด์ธ ํน์ ๋จ๋ฐฑ์ง์ ์์ด ์ ์ผ๋ฉด ๋น์ฐํ ๋ฐฐ์ถ์ด ์ ๋์ง ์๊ฒ ์ง์.
๋ฏธ๊ตญ์ ํผ๋ง ์ธ๋์ธ์ด ์ธ๊ณ์์ ๊ฐ์ฅ ๋์ ๋น๋จ๋ณ ๋ฐ๋ณ๋ฅ ๋ก ์ ๋ช ํ์ง๋ง ๋ด์ง๋๋ ์์ฃผ๋ฏผ์ธ ๋ง์ค๋ฆฌ์กฑ์ ํตํ์ ๊ฐ์ฅ ์ทจ์ฝํ ์ข ์กฑ์ ๋๋ค. ์ฑ์ธ์ 10ํผ์ผํธ, ์ฑ์ธ ๋จ์ฑ๋ง ๊ณ์ฐํ๋ฉด ๋ฐ๋ณ๋ฅ ์ด ๋ฌด๋ ค 20ํผ์ผํธ์ ๊ทผ์ ํฉ๋๋ค.
์ฝ ์ฒ ๋ ์ ์ฏค์ ๋จํํ์ ๊ตฐ๋์์ ๋ด์ง๋๋ ์ด์ฃผํ ๋ง์ค๋ฆฌ์กฑ์ ๋๋ง ์์ฃผ๋ฏผ์ ํ์์ ๋๋ค. ๋๋ง์ ์์ฃผ๋ฏผ๋ ์์์์์ ํตํ ๋ฐ๋ณ๋ฅ ์ด ๊ฐ์ฅ ๋์ ๊ฒ์ผ๋ก ์๋ ค์ ธ ์์ด์ ์ด๋ค์๊ฒ๋ ํตํ์ ์ ๊ฑธ๋ฆฌ๋ ์ ์ ์๊ฐ ์๋ค๊ณ ๋ณผ ์ ์๊ฒ ์ต๋๋ค.
๋ง์ค๋ฆฌ์กฑ์ ๊ณ ๊ธฐ๋ฅผ ์ฆ๊ธฐ๋ ๋ด์ง๋๋ ๋ฐฑ์ธ๊ณผ ๋ฌ๋ฆฌ ํด์ฐ๋ฌผ์ ์์ฃผ ์ข์ํฉ๋๋ค. ํจ๋ฆฐ์ด ํตํ์ ์ ๋ฐํ๋ค๊ณ ๋ฏฟ๋ ํจ๋ฆฐ ์นํธ๋ก ์๋ค์ ์ด๋ก์ ํํฉ ๊ฐ์ ํด์ฐ๋ฌผ์ ๋ง์ด ํฌํจ๋ ํจ๋ฆฐ ๋๋ฌธ์ ๋ง์ค๋ฆฌ์กฑ์ด ํตํ์ ๋ง์ด ์๋๋ค๊ณ ์ฃผ์ฅํ ๊ฒ์ ๋๋ค. ํ์ง๋ง 1800๋ ๋ ํ๋ฐ์ ์๊ตญ ์ด๋ฏผ์๋ค์ด ๋ฌผ๋ฐ๋ฏ์ด ๋ฐ๋ ค๋ค์ด ์จ ํ์๋ ๊ทธ๋ค์ ์์ ๋ง์ ์์ฌ๋ฒ์ ๊ณ ์ํ์๊ณ ์์ต๊ด์ด ์๊ตฌํ๋๊ธฐ ์ ๊น์ง๋ ํตํ์ด ์ ํ ์์์ต๋๋ค. ํ์ง๋ง 1940๋ ๋์ ๋ค์ด์ค๋ฉด์ ๋ง์นจ๋ด ์ ์ ๋ง์๊ณ ์๊ตฌ์ ์์ฌ๋ฅผ ์์ํ๋ฉด์ ํตํ์ด ๋ํ๋๊ธฐ ์์ํฉ๋๋ค. ์ฆ ํจ๋ฆฐ์ด ๋ง์ด ๋ ์์ฌ์ ํตํ๊ณผ๋ ์๋ฌด๋ฐ ๊ด๋ จ์ด ์์๋ ๊ฒ์ด์ง์.
๋ด์ง๋๋๋ฅผ ์ฒ์ ๋ฐ๊ฒฌํ ์ฟก(Cook) ์ ์ฅ๊ณผ ํจ๊ป ํญํด๋ฅผ ํ๋ฉด์ ๋ง์ค๋ฆฌ์กฑ์ ๋ํ ๊ธฐ๋ก์ ์์ธํ ๋จ๊ธด ์์ฌ์ด์ ๊ณผํ์์ธ ์กฐ์ ๋ฑ ํฌ์ค(Joseph Banks)๋ ๋น์ ๊ทธ๋ค์ ์ด๋ป๊ฒ ๋ณด์์๊น์? 1747๋ ํด๊ตฐ์ธ๊ณผ์ ์ ์์ค ๋ฆฐ๋(James Lind)๊ฐ ๊ดดํ๋ณ ์๋ฐฉ๋ฒ์ ์ฐพ์๋ธ ํ ์ ๋ง ํญํด ์ค์ ๊ณผ์ผ์ ๋จน์ผ๋ฉด ๊ดดํ๋ณ์ด ๋ฐฉ์ง๋๋์ง๋ฅผ ํ์ธํ๊ธฐ ์ํด ์ฒ์์ผ๋ก ๋ผ์์ฃผ์ค๋ฅผ ์๋ฉ ์ฃ๊ณ ํญํด์ ๋์ฐ์ต๋๋ค. ์ฐธ๊ณ ๋ก ๋นํ๋ฏผC๋ 1912๋ ์์ผ ๋ฐ๊ฒฌ์ด ๋์์ต๋๋ค.
์กฐ์ ์ ๊ธฐ๋ก์ ๋ฐ๋ฅด๋ฉด ๊ทธ๋ค์ด ์ฒ์ ์ ํ ๋ง์ค๋ฆฌ์กฑ์ ๋๋จํ ๋ง๋ฅด๊ณ ๊ฐ๊ฑดํ๋ฉฐ ์ง๋ณ์ ํ์ ์ด๋ผ๊ณ ๋ ์ ํ ์๋ ๊ทธ์ผ๋ง๋ก ์ต๊ณ ์ ์ธ์ข ์ด๋ผ๊ณ ๊ฒฉ์ฐฌ์ ํฉ๋๋ค. ์ธ๊ณ 1์์ ๋ญ๋น ํ์ธ ์ฌ๋ธ๋(All Blacks)์ ์ฃผ์ถ ๋ฉค๋ฒ์ธ ๋ง์ค๋ฆฌ๋ค์ ๋ณด๋ฉด ์ด ๋ง์ด ์ ํ ํ๋ฆฌ์ง ์์์์ ํ์ธํ ์ ์์ต๋๋ค. ๋น์ ๊ทธ๋ค์ ์์ฌ๋ ๊ณ ๊ตฌ๋ง, ํ๋ก, ๊ณ ์ฌ๋ฆฌ๋๋ฌด ๋ฟ๋ฆฌ, ์ผ์ ๊ณผ์ผ๊ณผ ์ฑ์, ์ผ์ ์๋ง ๋๋ฌด์์ ์ฑ์ทจํ ์ค์ผ, ์์ , ์, ๋ฌ๊ฑ์ด์์ต๋๋ค. ์์ฝ์ฌ, ๊ณก๋ฌผ, ๊ณ ๊ธฐ, ์ ์ ํ์ ์ ํ ์์์ง์. ๋ ์กฐ๋ฆฌ๋ฒ๋ ๋๋ญ์์ ๋ง์์ ๋ ์ ๋ญ์ ํญ์๋ฆฌ์์ ์ฐ๋ ํํ์์ต๋๋ค. 1850๋ ๋์ ์๊ตญ ์ด๋ฏผ์๋ค์ด ๊ณก๋ฌผ์ด๋ ๊ฐ์ถ์ ๋ค์ฌ์์ผ๋ ๋ง์ค๋ฆฌ์กฑ์ ์์ ๋ค์ ์์ต๊ด ์ ์งํ์ต๋๋ค. ์ด๋๊น์ง๋ ๋น๋ก ์ ์ ์ ์ผ๋ก๋ ํตํ์ ์ทจ์ฝํ์ง๋ง ํ์๋ ์ ํ ๋ฐ์ํ์ง ์์์์ง์.
ํ์ง๋ง ์ ์ฐจ ์๊ตฌํ๋ ์์ฌ๋ฒ์ด ๋์ ๋๊ณ ์ ์ ๋ง์๋ฉฐ ๊ตฝ๋ ์กฐ๋ฆฌ๋ฒ์ ์ ์์ก์ ์ฆ๊ธฐ๊ณ ์ผ์ฑ๊ฐ ๊ฑฐ์ ์๋ ๊ฐ๊ณต ํ์ํ๋ฌผ ๋ฑ์ ์ญ์ทจํ๋ฉด์ ํ์๊ฐ ๊ธ์ฆํ์ฌ ๋ง์นจ๋ด ์ธ๊ณ 1์์ ํตํ ๋ฐ๋ณ๋ฅ ์ด๋ผ๋ ๋ถ๋ช ์๋ฅผ ๊ฐ๊ฒ ๋์์ต๋๋ค. ๋ง์ค๋ฆฌ์กฑ์ ์๋ฅผ ๋ณด๋ฉด ์ ์ ์ ์ธ ์ฑํฅ์ด ์์ ๋ ์๊ตฌ์ ์์ฌ์ ๋ ธ์ถ๋๋ฉด ๊ธ๊ฒฉํ ํตํ์ด ๋ฐ๋ณ๋จ์ ์ ์ ์์ต๋๋ค. ํ๋ฆฌํ์ธ๋ค ์ญ์ ์ ์ ์ ์ผ๋ก ํตํ์ ์ทจ์ฝํ๋ฐ ๋ฏธ๊ตญ์ ์ด์ฃผํ์ฌ ๋ฏธ๊ตญ์ ์์ฌ๋ฅผ ํ๊ฒ ๋๋ฉด ๋ณธ๊ตญ์ ์์ ๋๋ณด๋ค ๋ฐ๋ณ๋ฅ ์ด ํจ์ฌ ๋์์ง๋๋ค. ์์์์์ ๊ฐ์ฅ ํตํ ๋ฐ๋ณ๋ฅ ์ด ๋์ ๋ฏผ์กฑ์ ํ์ด์ ์์ฃผ๋ฏผ์ผ๋ก ๋ง์ค๋ฆฌ ์กฑ๋ ์ด๋ค์ ํ์์ผ๋ก ์๋ ค์ ธ ์์ต๋๋ค.
์ ์ ์ ๊ฒ์ฌ ๋น์ฉ์ด ํ๊ฒฉ์ ์ผ๋ก ๋ฎ์์ง์ ๋ฐ๋ผ ํตํ ํ์๋ ์ ์ ์ ๊ฒ์ฌ์ ๊ด์ฌ์ ๋ง์ด ๊ฐ๊ฒ ๋์์ต๋๋ค. ์ต๊ทผ ํตํ๊ณผ ์์ฃผ ๊ฐ๋ ฅํ๊ฒ ๊ด๋ จ๋ ์ ์ ์๋ 3๊ฐ ์์ด ํ์ธ๋์์ต๋๋ค. ์ฐ๊ตฌ์กฐ์ฌ์ ๋ฐ๋ฅด๋ฉด ์ธ ๊ฐ ๋ชจ๋๋ฅผ ๊ฐ์ง ์ฌ๋์ ํ๋๋ ์๋ ์ฌ๋์ ๋นํด ํตํ ๋ฐ๋ณ๊ฐ๋ฅ์ฑ์ ๋ฌด๋ ค 40๋ฐฐ์ ๋ฌํ๋ค๊ณ ํฉ๋๋ค.
์์ ค๋ฆฌ๋ ์กธ๋ฆฌ๊ฐ ์ ๋ฐฉ์ ์ ์ ์ ๊ฒ์ฌ๋ฅผ ํด์ ์ ๋ฐฉ๊ณผ ๋์ ์ ๊ฑฐ์์ ์ ๋ฐ์ ๊ฒ์ฒ๋ผ ํตํ ๋ฐ๋ณ ๊ฐ๋ฅ์ฑ์ด ๋์ ์ฌ๋์๊ฒ ํตํ์ ์๋ฐฉํ๋ค๋ฉด์ ์ ์ ์ ๊ฒ์ฌ ํ ์ ์ ์ ์ผ๋ก ๋ถ์์ฉ์ด ์ฌํ ์ฝ์ ์ฒ๋ฐฉํ ์ฐ๋ ค๋ ์์ต๋๋ค. ์ฌ๋ฌ ๋ฒ ์ง์ ํ๋ฏ์ด ํตํ๋ ๋ถ๋ช ํ ์ ์ ๊ณผ ๊ด๋ จ์ด ์์ง๋ง ์ข์ ์์ต๊ด๊ณผ ์ํ์ต๊ด์ ํตํด ์ผ๋ง๋ ์ง ์๋ฐฉ๊ณผ ์น์ ๊ฐ ๊ฐ๋ฅํฉ๋๋ค.